avatar
在线
施晓容
副主任医师小儿神经内科
医生主页
京东互联网医院
专业擅长：小儿神经系统疾病，儿童癫痫、儿童遗传代谢性疾病等
more
好评率100%
接诊量85
平均等待1小时分钟
icon
执业证书：1105******84
问答详情
患者
icon
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
儿童 9岁 做了骨穿 基因检测 疑似**** 想具体咨询下医生
icon
互联网医院将保证您的隐私安全，请放心与医生问诊。
avatar
患者
图文问诊
avatar
avatar
施晓容医生
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
已经做了基因检测 想麻烦医生帮忙给看看检测结果
avatar
患者
看不*明白
avatar
患者
avatar
avatar
施晓容医生
病史有肝脾肿大，骨穿也找到******吗
avatar
施晓容医生
基因报告是尼曼**病 考虑是复合杂合突变
avatar
施晓容医生
患者
就是不懂这个复合杂合突变是什么意思
avatar
avatar
施晓容医生
avatar
施晓容医生
这个是对疾病描述
avatar
施晓容医生
孩子的父母也抽血，做过验证了吗？
患者
我是妈妈 说半个月以后才能对比出来 爸爸不在身边 离婚了 所以没办法一起检测
avatar
患者
突变的意思是自身发生了基因突变吗
avatar
avatar
施晓容医生
复合杂合的意思是两条染色体都有突变，一个来自父亲，一个来自母亲
avatar
施晓容医生
不是的，是父亲，母亲各携带一个突变，都传给了他
avatar
施晓容医生
爸爸可以取头发之类的
患者
如果没有爸爸的 只有我和孩子的 这个检测有意义吗
avatar
avatar
施晓容医生
只有父亲，母亲都做了验证，就可以最终确定，哪个来自父亲，哪个来自母亲
avatar
施晓容医生
有意义
患者
我再婚了 就想知道如果以后再要孩子 会不会走什么影响
avatar
avatar
施晓容医生
因为你的临床表现跟这个病很符合
avatar
施晓容医生
以后再要孩子可以做产前检测，这个不用担心
患者
就是这个检测也不能完全作为最终依据 再要孩子还是要做产前检测的？
avatar
患者
医生还在吗
avatar
avatar
施晓容医生
是的，再要孩子要产前检测，这个检查只说明这个孩子是这个病
限时¥0.1向施晓容医生咨询