专业擅长：擅长儿科常见疾病 小儿发热、小儿咳嗽、小儿呕吐、小儿腹泻、小儿支气管肺炎、胃肠炎、过敏、支原体感染、呕吐、腹泻、上呼吸道感染、喉炎、喘息、疱疹性咽峡炎、抽搐、便秘、小儿支气管炎、湿疹、慢性咳嗽、胃肠炎、幼儿急疹、黄疸，过敏性咳嗽、支气管炎、扁桃体炎、胃肠炎、胃肠功能紊乱、肠炎、儿童EB病毒感染、乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏。
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患者
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患者：
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主诉：
患者
于明丽医生
您好，希特林缺陷症是一种由SLC25A13基因突变引起的遗传性疾病。
患者
于明丽医生
这种疾病主要表现为成人发作型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症。
患者
于明丽医生
目前，治疗主要是通过饮食控制和药物治疗。
患者
于明丽医生
饮食控制需要避免高蛋白食物，增加蔬菜和水果的摄入。
患者
于明丽医生
药物治疗包括苯巴比妥和糖皮质激素等。
患者