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张亢
主治医师神经内科
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京东互联网医院
专业擅长：擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…
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患者
你好，我对象的基因检测报告显示他有先天性尺桡骨融合，想知道这是否会遗传给下一代。
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张亢医生
目前基因检测报告显示SMAD6基因有错义突变，但致病性还不明确。需要进一步研究。
患者
那我们如何才能孕育一个健康的宝宝呢？
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张亢医生
如果致病基因信息不明确，辅助生殖干预可能无法进行。建议先明确致病基因。
患者
SMAD6基因是显性遗传病吗？
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张亢医生
是的，SMAD6基因属于显性遗传致病。
患者
那我们如何确定这个基因是否是致病基因呢？
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张亢医生
目前确定致病基因较困难，可能需要科研实验验证。
患者
那我们去医院做检测，是否就能检测出来呢？
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张亢医生
目前医院检测可能还无法明确，需要大量科研实验。
患者
那我们是否可以通过三代试管婴儿避免遗传给下一代呢？
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张亢医生
三代试管婴儿需要明确致病基因，目前还无法应用。
患者
家族的其他成员需要做基因检测吗？
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张亢医生
如果可能，家族成员做基因检测有助于明确致病基因。
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