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彭慧兰
主任医师产科
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京东互联网医院
专业擅长：对产科孕期的监测与管理、胎儿宫内发育的监测、产前诊断、分娩前的评估、对产程的处理，尤其是头位难产的预测及处理有较为丰富的经验，对产科各种合并症/并发症的处理，产科急危重症的抢救，疑难病例的诊治均有较为丰富的临床经验。
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执业证书：1105******84
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患者
你好，医生，我怀孕31周了，医生说有致病性变异，我担心孩子会有先天性心脏病和面部特殊。
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彭慧兰医生
你好，根据你的情况，我会查一下父母的染色体，看看变异是否来自父母。
患者
好的，医生，我已经拍了多次四维和五维，面部没有唇腭裂。
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彭慧兰医生
嗯，如果变异来自父母，那么孩子有先天性心脏病和特殊面容的可能性较大。
患者
如果变异来自父母，我们还有机会留下孩子吗？
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彭慧兰医生
如果变异来自父母，显性的几率不大，但具体几率无法统计。
患者
那如果是显性的话，会有什么表现呢？
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彭慧兰医生
如果是显性的话，可能会出现心脏畸形和面容异常。
患者
心脏畸形和面容异常都能通过B超检查出来吗？
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彭慧兰医生
心脏畸形大部分可以通过B超检查出来，但面容不一定能检查出来。
患者
那唇腭裂能通过B超检查出来吗？
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彭慧兰医生
唇裂可以检查出来，但单纯腭裂不一定能百分百检查出来。
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