专业擅长：1. 运动神经元病的诊断，鉴别诊断（多灶性运动神经病，颈椎病，运动神经元综合征，肯尼迪病等）和治疗2. 帕金森病的诊断，鉴别诊断（核上性眼肌麻痹，多系统萎缩等）和治疗3. 脑血管病，包括脑梗死规范化治疗，脑出血和脑梗死的少见病因筛查（例如PRES，RCVS，海绵状血管瘤，CVST等脑血管少见病因筛查）4. 各类眩晕症鉴别诊断和治疗（例如耳石症，美尼尔氏病，前庭性偏头痛，前庭阵发症等常见和罕见眩晕症的诊治）5. 各类脊髓病的诊断和治疗（例如脊髓血管病，脊髓肿瘤，脊髓代谢病，脊髓炎症和脱髓鞘病，脊髓压迫症的诊治）等。
好评率96%
接诊量78
平均等待2小时分钟
执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
基因检测报告,***院 让等基因检测结果,未用药
患者
唐宇平医生
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
唐宇平医生
请填写您的用药情况
患者
患者
唐宇平医生
你好，可以把上次门诊写的病例拍个照片发过来吗
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
唐宇平医生
家里面有其他人有类似情况吗
患者
唐宇平医生
现在有肌肉萎缩吗
唐宇平医生
当时四肢无力是突发的吗，还是这段时间逐渐加重的？
患者
患者
唐宇平医生
当时是什么样情况呢
患者
唐宇平医生
自己能站起来吗
患者
患者
患者
唐宇平医生
手麻脚麻有吗
患者
唐宇平医生
最近的肌酸激酶有复查过吗
患者
患者
唐宇平医生
基因报告显示是DCTN1这个基因存在突变，而这个基因的突变与*端遗传性运动神经病是有关系的，你现在的部分的临床表现和检查结果也符合这个病的
患者
患者
患者
唐宇平医生
不是渐冻症
患者
患者
唐宇平医生
属于一种周围神经病
唐宇平医生
整体病程发展较慢
唐宇平医生
这是一种罕见病，要确诊的话比较困难，可能需要做神经活检的。不过你的肌电图上的损害不算很重，但是肌酸激酶又很高，所以首先要做的还是复查下两个项目。
唐宇平医生
肌电图最好来***院，挂个普通号就行，做神经内科的肌电图复查一下
患者
患者
患者
唐宇平医生
检查要预约的，神经活检可以先不着急做。治疗上没有什么好的办法，目前也是对症治疗，比如口服甲钴胺营养神经
唐宇平医生
肌电图先**复查一下吧，如果肌电图复查结果不好再考虑下一步
患者
唐宇平医生
不影响寿命
唐宇平医生
现在的结果也只是倾向于考虑这个病，不能完全确诊，所以检查要定期复查
患者
患者
唐宇平医生
可能会遗传的
唐宇平医生
总结来讲，你的基因结果显示DCTN1突变，当地肌电图显示神经源性损害，肌酸激酶显著升高，综合你的临床表现考虑*端型遗传性运动神经病可能性大，建议肌电图随访，定期复查肌酸激酶，必要时行神经活检。