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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
dmd基因外显子26-43缺失,现在看都比较正常
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患者
图文问诊
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张泽佳医生
您好,我是儿科***。非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。请问有什么可以帮您?
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张泽佳医生
我看一下你的化验报告。
患者
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张泽佳医生
孩子有什么表现那
患者
现在看都比较正常
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患者
上次医生说小腿肚有点硬
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张泽佳医生
走路姿势正常吗?
患者
现在是正常的
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患者
才会自己走路一个月左右
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张泽佳医生
有没有走路的照片?我看一下。
患者
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张泽佳医生
还可以,你目前这个外显子缺失的话不能除外肌营养不良的可能的。
患者
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张泽佳医生
进行性肌营养不良是一个逐步加重的一个表现,所以针对这种情况的话,你有没有找乡下的医生查过孩子有这方面的表现吗?
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张泽佳医生
线下
患者
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张泽佳医生
这个站姿是正常的,经营不良往往表现为就是从躺着到起来的这个动作
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张泽佳医生
,他是有异常的。
患者
他现在躺着是是转个身体然后撑着地爬起来的
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张泽佳医生
嗯,这个可能性就比较大。
患者
然后捡地上的东西是要扶着东西才能下蹲
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张泽佳医生
这个可能性还是比较大的。
患者
他这个检查出来的结果只是说他基因有缺失是吗
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张泽佳医生
是的,有缺失也是突变的一种。
患者
这个基因缺失,必定会表现出肌营养不良而导致长大后会肌肉萎缩是吗?
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张泽佳医生
患者
那这个缺失最终表现会是什么样的
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张泽佳医生
表现为肌张力低下。
患者
只是说会对走路有影响,会不会引起肌肉萎缩那些呢
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张泽佳医生
有可能的。
患者
还有,这个基因缺失严重吗?
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张泽佳医生
这个有个体差异的这个不好讲,但是你目前的临床表现还是考虑这个病的可能性大。
患者
那这个最终结果,还是要看临床表现是不是
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张泽佳医生
是的,主要以临床为主。
患者
那这个平常需要注意些什么呢,
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张泽佳医生
平常生活中,他有可能会有跌倒的这个倾向,所以要随时护着他,其他方面不用特意的去注意。
患者
营养补充那些,主要补充那些
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张泽佳医生
可以注意补钙和维生素d。
患者
那还有其他什么需要注意的吗?
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张泽佳医生
其他的没有了。
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张泽佳医生
注意观察症状会不会加重,就是你现在的这些表现。
患者
这个缺失会影响娃娃寿命那些呢
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张泽佳医生
有可能