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王丁茁
主治医师神经内科
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京东互联网医院
专业擅长：各种神经系统、内分泌系统、心血管系统、呼吸系统等危重症以及严重中毒抢救
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执业证书：1105******84
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患者
您好，医生。我做了脊髓性肌萎缩症基因检测，结果显示7号外显因子缺失，请问这是怎么回事？
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王丁茁医生
您好。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，7号外显因子缺失是SMA的常见基因突变。您是患者本人吗？
患者
是的，医生。那我现在暂时没什么症状，这个病对怀孕有影响吗？
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王丁茁医生
不影响您怀孕，但SMA有遗传风险，可能会传给下一代。您现在有什么症状吗？
患者
暂时没什么症状，医生。那我现在需要做什么检查或者治疗吗？
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王丁茁医生
目前您没有症状，不需要特别的治疗。但建议您定期进行随访和检查，以监测病情变化。注意休息，避免过度劳累。
患者
好的，医生。那我平时应该注意些什么？
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王丁茁医生
保持良好的生活习惯，均衡饮食，适当锻炼，避免接触有害物质。如果有生育计划，建议咨询遗传咨询师。
患者
谢谢医生，您还在线吗？
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王丁茁医生
是的，我在线。如果您还有其他问题，请随时提问。祝您健康。
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