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崔志华
主治医师小儿内科
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京东互联网医院
专业擅长：儿科常见疾病，像发热，肺炎，腹泻，皮疹等。新生儿常见吐奶、黄疸、肺炎、腹泻、肠胀气等疾病
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您好，我宝宝刚满月，出生两三天就有点抽搐，医生说是新生儿癫痫，基因结果是kcnq2基因突变。
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崔志华医生
您好，新生儿癫痫确实是一种比较罕见的基因病。您之前给宝宝用的左乙拉西坦效果不太好，现在开始使用奥卡西平了吗？
患者
是的，基因结果出来后就开始用了。我想了解一下这个病好控制吗？
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崔志华医生
奥卡西平是控制癫痫发作的药物，每个孩子对药物的反应程度不同，所以效果不好说。目前主要是观察宝宝的情况，如果有情况随时联系医生。
患者
宝宝现在体重五斤八，身长和足月孩子差不多，但是生长发育似乎不太好。之前用的左乙拉西坦和苯巴比妥效果不佳，一天发作四五次。
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崔志华医生
这个疾病也可能影响生长发育，建议同时做脑电图和核磁共振检查，看看是否有其他异常。
患者
脑电图有癫痫波，核磁共振没事。医生，这个基因突变是什么原因引起的呢？
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崔志华医生
通俗点讲，就是基因的改变导致离子通道的改变，进而导致神经细胞的兴奋性增加。您的宝宝是基因突变，父母都不携带，所以可能是基因突变导致的。
患者
那这个基因突变导致的癫痫是自限性的吗？
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崔志华医生
这个不好说，目前主要是控制癫痫发作，癫痫发作次数越多也会影响预后。
患者
如果控制癫痫效果不好按理说需要换药，对吗？
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崔志华医生
是的，如果控制癫痫效果不好，可能需要更换药物。奥卡西平是控制癫痫发作的药物，不是专门针对基因病的。
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