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江亚涛
副主任医师产科
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京东互联网医院
专业擅长：高危妊娠、产前诊断
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好评率100%
接诊量24
平均等待15分钟分钟
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
胎儿双侧鼻骨稍短,回声偏低,23+1周，之前做了无创plus都是低风险，nt正常，四**超显示胎儿鼻骨稍短，回声偏低，考虑骨化不良，鼻骨右侧0.36，左侧0.5×0.48cm，医生建议做羊水穿刺检查染色体有没有问题。医生说无创DNA的检测范围有限，鼻骨的这一项无创DNA里没有涉及到？！大夫，那我现在要不要做羊水穿刺呢？我和孩子爸爸两边家族都没有遗传疾病。
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患者
图文问诊
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江亚涛医生
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
23+1周，之前做了无创plus都是低风险，nt正常，四**超显示胎儿鼻骨稍短，回声偏低，考虑骨化不良，鼻骨右侧0.36，左侧0.5×0.48cm，医生建议做羊水穿刺检查染色体有没有问题。医生说无创DNA的检测范围有限，鼻骨的这一项无创DNA里没有涉及到？！大夫，那我现在要不要做羊水穿刺呢？我和孩子爸爸两边家族都没有遗传疾病。
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江亚涛医生
需要羊穿排除一下染色体异常
患者
但是羊穿的风险是不是也很大
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江亚涛医生
无创检查的染色体异常有限。
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江亚涛医生
羊穿相关流产风险0.5%
患者
这种情况的话，染色体异常的可能性大吗
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江亚涛医生
总体来说不大，单需要排除一下
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江亚涛医生
如果不愿意羊穿的话需要承担胎儿染色体异常的风险
患者
可能是*氏儿？
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江亚涛医生
染色体微缺失微重复或者三体都有可能
患者
染色体微缺失微重复孩子能要吗
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江亚涛医生
看类型。有的致病，有的不致病，有的意义不明
患者
好的，谢***
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江亚涛医生
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！再见！
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