专业擅长:1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询,擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
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执业证书:1105******84
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患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
孕妇b超叠指,手指囊肿,已确认健康史信息
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何志明医生
您好,我是智能医助,***医生接诊前,我还需问您几个问题,以便医生更好地服务您。
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何志明医生
首先,请确认您的健康史信息
患者
已确认健康史信息
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何志明医生
感谢回答,已为您生成本次问诊卡信息,您可查看并补充内容
患者
主诉卡
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何志明医生
根据***医生平时工作习惯推断,一般会在下单后15分钟左右接诊,***医生接诊会短信通知您,请留意短信。
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何志明医生
这种就做外显子吧,就怕单基因疾病,有时候一些皮肤病也会导致姿势固定,以及有囊肿的。
患者
我们现在担心的是,手部这个问题,是不是骨骼问题,要是骨骼问题是否能恢复到常人无异
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患者
目前所有的检查,医生都给不了我们一个明确的答复,这个宝宝是否生下来能**常宝宝一模一样,而且他这个叠指还有早期的脉络囊肿,都有点基因病的症状,我们已经预约了羊穿
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患者
我们现在的考虑是,这个手到底不会影响他完全正常一样,我们家庭也是普通家庭,赌不起,已经25周了,后续可能也很难引产了,要是确定手部大畸形
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患者
而且ct还显示*端缺失
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何志明医生
这种不看个外观大家都不知道什么问题的。产前排除重大遗传病就只能做穿刺。
患者
那医生,像这种叠指,按照您的经验,后续的儿童手术前景怎么样
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何志明医生
它只是未显示,并没有说缺失,核磁看手指末端结构,不一定可靠。
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何志明医生
手术问题要问小儿外科或者问显微外,但我更怕的是单基因疾病。有些皮肤病,它就表现为皮肤囊肿。
患者
但是我们nt和无创其实都做了,显示低风险
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患者
如果后续,排除了基因问题,那您建议这个宝宝留下来吗,后续能**常宝宝完全一摸一样吗
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何志明医生
跟这些检查没有关系,这些都不能看单基因病。
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何志明医生
手指的问题要看你们自己的接受程度,医生也不能说接不接受
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何志明医生
关键是看是不是遗传病,是的话预后可能就不好。
患者
*****的穿词,应该可以做出来单基因病问题吧
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患者
家族无相关症状的问题
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何志明医生
这是肢体末端的姿势异常,出生以后好不好做手术,很难目前就能够回答清楚的,要出生了之后明确看到什么问题才行。
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何志明医生
如果不是遗传病,那就是手术问题了,谁都不敢单靠一个超声就有下结论和判断的。
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何志明医生
不是花了钱就一定能做得出结论的
患者
那医生,我们现在家庭的决议就是,打算引产的,就是因为这个手部问题谁也说不好是否能完全恢复和常人无异
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何志明医生
那你自己跟主诊医生,但是遗传学检测还是会建议做,目的是为了明确它是不是遗传病,判断下次怀孕会不会再发。
患者
我们没有这个一定要您作出结论,不好意思,只是在寻求一些您的私人建议,真的不好意思,***,没有冒犯的意思
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何志明医生
你要求引产,大家都能理解,没什么冒不冒犯。
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何志明医生
但是遗传检测。他们是肯定会建议你做的。从省钱角度,你可以要求只做家系外显子。
患者
只是现在的问题就是,就算我们想引产,也不是我们能决定的,医院那里的意思是,这个手部畸形的程度,他们医院做不了引产,25周
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何志明医生
那你自己回当地医院,每一个医院要求都不一样。
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何志明医生
能否引产取决于每个医院自己的科内的判断,不是**的标准。
患者
好的,明白了,***,谢谢您
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何志明医生
浙大可能不敢轻易的让你因为这个问题引产,但你们当地可能就不一样。
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何志明医生
浙大做事是要讲依据的,那你们当地可能就会比较松一点,但遗传检测估计还是让你做。
患者
还有就是这个单基因问题,我们祖上亲戚都没出现过手指畸形,也要考虑单基因病吗
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何志明医生
有一些隐性遗传疾病。一些是遗传性的皮肤病,例如大疱表皮松解症,而且会导致姿势固定和身体表面的可疑囊肿。
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何志明医生
有时候夫妻是携带者。
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何志明医生
不敢说保证能查出什么,只是排查。
患者
那反正您说的单基因或者隐形遗传病,我们预约的羊水穿刺都能做出来是吧
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何志明医生
做羊水,或者引产后取胎儿组织都可以。
患者
医生您好,再打扰您一下,我们已经住院准备引产,基因方面,我们打算做一个宝宝父母三人的全外显子组检测够吗,还需要做别的类似更深层次的基因染色体检查吗
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患者
我们本来预约的是这个,后面因为打算引产了,打算只做全外显子组检测,这两者相差大吗
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患者
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何志明医生
关键是排查单基因疾病的,最**的还是全外,其次是array,这个是看染色体微缺失微重复。全外也能看到相当一部分之类的问题。引产留够组织以后,你后面两个检查都做也没问题。
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何志明医生
引产能做的项目和羊水能做的项目。基本上是一样的。
患者
好的,谢谢
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何志明医生
你纸条上那个项目比较全面,如果是看结果决定去留的话,肯定是一起做,因为省时间。
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何志明医生
引产的情况下,只是探求原因,那肯定是先找最可能有问题的那个项目,如果后面发现不了,那再加做其他检测。