专业擅长：从事儿科工作10余年，擅长上呼吸道感染，呼吸系统疾病，儿童生长发育监测，喂养问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病，新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读
好评率99%
接诊量1.0万
平均等待15分钟分钟
执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
新生儿游离肉碱偏低,上面是我宝宝新生儿第一次采足血
患者
杨瑾医生
你好家长，请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
杨瑾医生
采几次足跟血了？
患者
杨瑾医生
游离肉碱偏低，怀疑跟原发性肉碱缺乏症有关，如果孩子妈妈是素食的话，会影响孩子这个值。
杨瑾医生
建议再去查一次，孩子妈妈也要采血，如果还是偏低的话，需要做确诊检查。
患者
患者
患者
杨瑾医生
确诊检查是要做基因检查。
患者
杨瑾医生
对的
患者
杨瑾医生
每个地区和医院的定价标准不一样。
患者
患者
杨瑾医生
母亲C0正常，只能说明不是这个病的患者，但不排除是携带者，如果父母双方都是携带者的话，孩子是患者的几率就比较大。
杨瑾医生
具体物价问题咨询一下当地医院。
患者
杨瑾医生
基因检测正常，就可以排除这个病了。
患者
患者
杨瑾医生
C0低只是怀疑原发性肉碱缺乏症，但如果最终基因确诊不是的话，那就可以排除了。
患者
杨瑾医生
如果确诊了，需要补充左卡尼丁