专业擅长:本人从事儿童保健和儿科临床39年,对儿科常见病多发病有较深的研究,擅长儿童生长发育,智力评估,孤独症诊断,儿童康复。发表论文20余篇,被省卫健委评为最美妇幼医师称号
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患者
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患者信息
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主诉:
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患者
我家小女孩肌酸激酶高,我们担心是不是肌营养不良。
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银金连医生
肌酸激酶高确实需要考虑肌营养不良的可能性。您的孩子有没有其他症状?
患者
目前没有明显症状,但她有两个哥哥患有肌营养不良。
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银金连医生
了解到这个情况,您和您的家人是否做过基因检测?
患者
做过,结果显示是携带者。
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银金连医生
了解到您孕期也做了羊水穿刺,结果如何?
患者
没问题,结果显示是健康的。
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银金连医生
既然结果显示健康,那目前肌酸激酶高可能是心肌损害或剧烈运动引起的,但需要进一步检查确定。
患者
那我们该如何进行进一步检查呢?
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银金连医生
可以考虑进行肌电图和肌肉活检等检查。
患者
那我的女儿有可能发病吗?
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银金连医生
目前肌酸激酶高这一项不能确定,需要结合其他检查结果综合判断。