专业擅长：擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
山梨醇脱氢酶缺乏症伴周围神经病变,已确认健康史信息
张亢医生
首先，请确认您的健康史信息
张亢医生
您好，我是智能医助，***医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
患者
张亢医生
根据***医生平时工作习惯推断，一般会在下单后30分钟左右接诊，***医生接诊会短信通知您，请留意短信。
张亢医生
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患者
患者
张亢医生
你好，你发的资料我这边看到了，你父母有进行过SORD基因检查吗
患者
张亢医生
Sord基因上有两个位点的突变，如果位于不同的同源染色体上，就属于隐性遗传的复合杂合突变，这样的话，下一代会携带一个突变位点，但可能不发病。
患者
患者
张亢医生
两个突变，一个来自母亲，一个来自父亲，目前你应该就属于复合杂合突变，下一代会携带一个突变位点，但可能不发病。
患者
患者
张亢医生
是的，从遗传学角度，下一代属于携带者，发病可能小
患者
张亢医生
理论上孩子会携带一个突变
患者
张亢医生
羊水穿刺给孩子做基因检测，如果只携带一个突变，理论上不发病。
患者
张亢医生
如果孩子目前没有sord基因突变，理论上，孩子会只携带一个突变。
张亢医生
携带一个突变发病可能就很小。
患者
患者
张亢医生
羊水穿刺有风险，如果能接受风险，建议做。
患者
张亢医生
是的
患者
张亢医生
根据症状和基因检测，需要考虑sord基因突变相关遗传疾病。
患者
张亢医生
是不是腓骨肌萎缩症不**，**的是你的疾病和sord基因突变相关，就是病因已经明确了。
患者
张亢医生
你的情况属于比较罕见的疾病，病因就是sord基因突变造成，Sord基因突变已确认和腓骨肌萎缩症、*端遗传性运动神经病等疾病相关，但你具体属于哪一种，目前还不能明确，但是不管属于哪一种疾病，都是遗传相关的周围神经系统疾病，目前没有特效的治疗药物。
患者
张亢医生
客观的说，确实没有其他药物了，可以把艾地苯醌加上，这个药对于改善神经细胞代谢有一定的作用。
患者
患者
患者
患者
患者
张亢医生
可以先口服1~2个月试一试。
张亢医生
是这个药
患者
张亢医生
每天三次，每次一片，饭后口服。
患者
张亢医生
可以一起口服
患者
张亢医生
这个我还不是特别了解，需要咨询妇产科，就我知道的好像不能。
患者
张亢医生
还是这个基因突变，就不会是其他的病。