多发性遗传性软骨瘤遗传风险及孕期筛查咨询咨询-图文问诊

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专业擅长：肿瘤内科急危重、常见病及并发症的抢救及治疗。如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、淋巴瘤，多发骨髓瘤等的化疗及内科治疗。

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患者

医生，我想咨询一下多发性遗传性软骨瘤，这是什么遗传疾病？

陈宏宏医生

您好，多发性遗传性软骨瘤是一种遗传性疾病，但不是所有情况都是遗传的。

患者

我现在怀孕了21周，我想排查一下怎样可以避免遗传给孩子？

陈宏宏医生

如果家族中有多发性遗传性软骨瘤的病史，您可以通过羊水穿刺或者脐带血筛查来评估遗传风险。

患者

羊水穿刺或者脐带血筛查能查出来吗？

陈宏宏医生

羊水穿刺或者脐带血筛查可以检测出遗传物质的异常，但怀孕期间胎儿基因采集有限。

患者

那这个是常染色体遗传的问题吗？

陈宏宏医生

目前还无法确定是常染色体遗传，需要进一步基因检测。

患者

那具体遗传严重程度怎样呢？

陈宏宏医生

具体遗传严重程度难以预测，需要通过基因检测来确定。

患者

那家族基因可能有问题吗？

陈宏宏医生

是的，家族基因可能存在问题，需要进一步检查。