专业擅长：从事临床工作10余年，擅长呼吸、消化系统疾病等的诊治。 专业儿科临床工作7年，对儿童呼吸道疾病深有研究，特别是慢性咳嗽等呼吸道疾病。 对新生儿疾病诊治尤为擅长。
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
遗传代谢科在线问诊,可以看看这什么意思吗
患者
潘孔铨医生
你好
潘孔铨医生
你做了什么检查？发一下报告给我。
患者
患者
潘孔铨医生
是多大的小孩？6 岁？
潘孔铨医生
现在他有什么症状吗？
潘孔铨医生
报告应该还有其他的内容。
潘孔铨医生
DMD 外显子缺失
患者
患者
潘孔铨医生
他这个检测的结果提示他是会有严重的心脏，智力，发育的问题的。
患者
患者
患者
患者
潘孔铨医生
Dmd
潘孔铨医生
根据检测结果，孩子患有DMD（**肌营养不良症）。虽然目前孩子与其他小孩没有明显差异，但DMD是一种进行性疾病，症状可能会随时间逐渐显现。
患者
潘孔铨医生
这个是关于这个病的
患者
潘孔铨医生
出现临床症状的时间，有早有晚，但是最终预后都很不好。
潘孔铨医生
这个是基因的问题，目前没有治愈的方法。