专业擅长：从事临床工作10余年，擅长呼吸、消化系统疾病等的诊治。 专业儿科临床工作7年，对儿童呼吸道疾病深有研究，特别是慢性咳嗽等呼吸道疾病。 对新生儿疾病诊治尤为擅长。
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患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
肉碱低,宝宝出生的时候足底血现实肉碱低,做了个基因检测
患者
潘孔铨医生
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。 病人有什么过敏病史或药物过敏史吗？
潘孔铨医生
肉碱低有什么症状表现？
潘孔铨医生
麻烦你发一下报告单
患者
患者
患者
潘孔铨医生
低肉碱血症可能无症状或有代谢异常表现
潘孔铨医生
发一下报告。
患者
患者
患者
患者
患者
患者
潘孔铨医生
他现在是多大了？是一岁吗？
患者
患者
潘孔铨医生
他这个是基因导致的肉碱缺乏。
患者
患者
潘孔铨医生
肉碱低常见于遗传代谢疾病，43天婴儿可能无症状。但后续可能会出现症状的了。
患者
患者
患者
潘孔铨医生
双方
潘孔铨医生
就要看他的症状的程度了。
患者
潘孔铨医生
小孩现在还小，显示不出来症状了。
潘孔铨医生
都是隐性。
患者
潘孔铨医生
有这种可能，怀孕以后要做羊穿，然后做基因检测。
患者
患者
潘孔铨医生
症状什么时候显示很难说的，看他缺乏的程度。
潘孔铨医生
一般都是查全外显子了。
患者
患者
潘孔铨医生
全外显子检测是一种基因检测方法，它检测的是基因组中所有外显子区域的基因序列。外显子是基因中编码蛋白质的部分，占整个基因组的很小一部分，但它们包含了大部分与遗传疾病相关的基因变异。进行全外显子检测可以帮助发现与遗传性疾病相关的基因突变。在您的孩子的情况下，如果家族中存在肉碱缺乏的遗传倾向，全外显子检测有助于明确具体的基因。
潘孔铨医生
这种规范治疗效果还可以的。
患者
患者
潘孔铨医生
我们平时见的，吃药有些控制的跟正常小孩差不多。
潘孔铨医生
肉碱低若及时治疗，一般不会严重影响健康。需定期检查并按医嘱用药。
潘孔铨医生
主要是依从性要好。
患者
潘孔铨医生
肉碱低可能影响孩子的代谢功能，肌肉的功能，营养等等
患者
患者
潘孔铨医生
这个要咨询产前诊断的医生或者是基因检测医生。
患者
潘孔铨医生
提示上写的是原发，但我不是这方面的专职医生。 我也不能下原发性诊断。
患者
潘孔铨医生
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！