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潘孔铨
副主任医师小儿内科
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京东互联网医院
专业擅长：从事临床工作10余年，擅长呼吸、消化系统疾病等的诊治。 专业儿科临床工作7年，对儿童呼吸道疾病深有研究，特别是慢性咳嗽等呼吸道疾病。 对新生儿疾病诊治尤为擅长。
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执业证书：1105******84
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患者
孩子做了尿代谢筛查，结果出来了，不知道是否正常？
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潘孔铨医生
您好，请说明孩子具体情况。目前为何要做尿代谢筛查呢？
患者
孩子生长发育有些问题，医生建议做这个筛查。但我不太明白为什么做尿的而不是血的检查？
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潘孔铨医生
尿液和血液检查都是常用的筛查手段，但针对特定的代谢物检测，尿液检查有时更为敏感。您提到孩子的生长发育问题，尿代谢筛查能帮助我们更早发现潜在的问题。
患者
血的检查结果提示大致正常，但尿液检查结果显示草酸和戊二酸的代谢异常。
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潘孔铨医生
如果孩子的生长发育确实存在问题，建议您进一步做基因检查。尿代谢筛查中的草酸和戊二酸代谢异常可能会影响孩子的生长发育。
患者
导致这两项代谢异常的原因是什么呢？
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潘孔铨医生
遗传因素、营养失衡或某些疾病都可能导致草酸和戊二酸代谢异常。建议您咨询遗传代谢病专家进行详细评估。
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潘孔铨医生
希望以上信息能对您有所帮助。如果您还有其他疑问，请随时提问。
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