专业擅长:从事临床工作10余年,擅长呼吸、消化系统疾病等的诊治。 专业儿科临床工作7年,对儿童呼吸道疾病深有研究,特别是慢性咳嗽等呼吸道疾病。 对新生儿疾病诊治尤为擅长。
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执业证书:1105******84
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患者
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患者信息
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主诉:
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患者
我家宝宝出生时被诊断为尿道下裂和隐睾,做了染色体检查,结果显示有多态性。请问这对宝宝的健康和智力有影响吗?
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潘孔铨医生
染色体多态性通常指的是染色体的某些特征在不同个体间存在正常变异,并不一定代表疾病。然而,在你的情况下,宝宝的尿道下裂和隐睾可能与基因有关。建议进行更全面的基因检测,例如羊水穿刺查全外显子。
患者
我们已经做了无创plus的基因检测,但没有显示异常。宝宝现在6个月大了,除了尿道下裂和隐睾外,没有其他明显症状。请问是否需要进一步的检查或治疗?
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潘孔铨医生
虽然无创plus的结果显示正常,但这种检测方法的准确性有限。建议再次进行羊水穿刺查全外显子,以排除任何可能的基因突变。同时,定期带宝宝去医院做相关检查,监测他的生长和发育情况。
患者
如果宝宝的染色体多态性确实与疾病有关,会对他的智力和身体机能产生影响吗?
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潘孔铨医生
在某些情况下,染色体多态性可能会影响宝宝的智力和身体机能。然而,具体的影响取决于多态性的类型和位置。需要通过更全面的基因检测来确定。