专业擅长:对产科孕期的监测与管理、胎儿宫内发育的监测、产前诊断、分娩前的评估、对产程的处理,尤其是头位难产的预测及处理有较为丰富的经验,对产科各种合并症/并发症的处理,产科急危重症的抢救,疑难病例的诊治均有较为丰富的临床经验。
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执业证书:1105******84
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患者
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患者信息
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患者
你好,医生。我刚刚做了羊水穿刺芯片检查,结果显示有致病性变异,但染色体核型正常。我不知道该如何判断这个胎儿是否应该留下来。
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彭慧兰医生
我了解你的担忧。羊水穿刺芯片检查提供更详细的基因信息,而染色体核型是细胞水平的分析。要确定胎儿是否受影响,我们需要看微阵列芯片结果。如果胎儿是男宝,根据当前结果,可能需要考虑引产。如果是女宝,她可能是携带者,但子代男性胎儿有1/2的几率患病。
患者
为什么会出现两个结果一样的情况呢?
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彭慧兰医生
这是因为变异可能涉及小部分基因片段,核型分析可能检测不到。此外,自身基因突变也可能是原因之一。
患者
我没有家族遗传史,为什么还会有这种情况呢?
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彭慧兰医生
即使你没有家族遗传史,基因突变也可能自发发生。这种情况下的再发风险相对较小。
患者
只能引产吗?下次怀孕会不会也这样?
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彭慧兰医生
根据当前结果,引产是一个考虑的选择。但请注意,下次怀孕不一定会有同样的问题。自身突发的再发风险较小。