专业擅长:擅长各种新生儿疾病诊治,例如:新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿喂养不耐受、新生儿腹泻。同时擅长各种危重早产儿诊治,救治最轻体重545克。
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好评率99%
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平均等待30分钟分钟
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
医生,我孩子的苯丙氨酸水平报告显示,8月2号和8月8号都比正常值高,这是什么病?
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王亮君医生
根据报告,您的孩子可能患有苯丙酮尿症,这是一种遗传代谢病,需要进一步检查。
患者
苯丙酮尿症严重吗?对孩子有影响吗?
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王亮君医生
苯丙酮尿症如果不积极治疗,会影响孩子的生长发育和智力,甚至可能导致癫痫等问题。
患者
那我们应该怎么治疗呢?
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王亮君医生
首先需要去遗传内分泌科就诊,排除其他遗传代谢病,同时查孩子和父母的基因,明确基因位点的变异。
患者
治疗期间,饮食方面有什么需要注意的吗?
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王亮君医生
需要购买苯丙酮尿症专用的奶粉,暂时不要母乳喂养。过一周后,苯丙氨酸水平下降后,可以逐步添加母乳。
患者
长期治疗需要去哪里就诊?
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王亮君医生
需要定期检测苯丙氨酸水平,长期在遗传内分泌科就诊。