专业擅长:不孕不育 辅助生殖技术 反复胚胎种植失败 多囊卵巢综合症 复发性流产 子宫内膜异位症 遗传咨询
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问答详情
患者
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患者信息
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主诉:
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患者
您好医生,我近期了解到自己和伴侣携带某种常染色体隐性遗传病的基因,想了解一下关于遗传给下一代的风险。
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蒋彦医生
感谢您提供的信息。常染色体隐性遗传病确实存在遗传风险。为了更好地了解您的病情,我需要知道您和伴侣是否做过相关检查以及具体的基因位点情况。
患者
是的,我和伴侣已经做了基因检测,发现携带了某些致病基因位点。
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蒋彦医生
好的,请告诉我您和伴侣的基因检测结果以及家族中是否有类似病史。这样我可以更好地分析遗传风险。
患者
经过检测发现存在复合杂合的情况,想请您解读一下复合杂合具体是指什么?
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蒋彦医生
复合杂合指的是在一条染色体上出现了多个致病基因的变异。对于常染色体隐性遗传病来说,只有当一个人从父母双方都继承了致病基因的变异时才会发病。
患者
那么最后一个问题,如果我的伴侣和我生的孩子出现了杂合情况,孩子的病情会不会比我轻微?
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蒋彦医生
孩子的病情确实可能与你们有所不同。但具体病情的严重程度还需要结合具体的基因型和临床表现来评估。建议在怀孕过程中密切关注胎儿基因状况,做好产前诊断。