专业擅长:妇科和产科各类疾病,不孕不育的诊断及治疗
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患者
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患者信息
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性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
医生您好,我想咨询一下肝豆状核变性的遗传机制。
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李爱华医生
您好,肝豆状核变性是一种常染色体隐性基因遗传疾病,需要双方夫妻进行基因筛查。
患者
我测过了,华大的,我没有致病基因,但是我爱人有双杂合。
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李爱华医生
您爱人是携带者,所以孩子有可能是携带者或正常。
患者
我想确认一下,第二个孩子是不是也是携带者?第三个和第一个生出来的会是正常或者是携带者吗?
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李爱华医生
是的,您没有致病基因,您的孩子有可能是携带者或正常。
患者
我听说有双杂合致病或纯合致病,单杂合是不是就不是?
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李爱华医生
单杂合只是携带者,不会致病。
患者
建议当地的生殖遗传科全面就诊更好一些,邯郸有好的医院吗?
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李爱华医生
河北省人民医院生殖遗传科是不错的选择。