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杨光
主任医师小儿神经内科
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京东互联网医院
专业擅长：儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。
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好评率99%
接诊量1423
平均等待30分钟分钟
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
婴儿痉挛症复查问诊,已确认健康史信息,您好，杨主任，我家是之前在301医院住院治疗的，前一阵子我们复查了铜蓝蛋白以及脑电图，我发给您看下
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杨光医生
您好，我是智能医助，***医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
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杨光医生
首先，请确认您的健康史信息
患者
已确认健康史信息
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杨光医生
您是否有去线下医院就诊的经历？
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杨光医生
感谢回答，已为您生成本次问诊卡信息，您可查看并补充内容
患者
主诉卡
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患者
您好，杨主任，我家是之前在301医院住院治疗的，前一阵子我们复查了铜蓝蛋白以及脑电图，我发给您看下
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患者
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患者
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患者
铜蓝蛋白上升到了17，脑电图正常
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患者
之前在301住院的时候，测了两次，一次13.6，一次13.3
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杨光医生
那挺好的，铜蓝蛋白在部分正常孩子也会略低，密切观察吧
患者
我之前咨询其他基因方面的专家，他看我们测了几次铜蓝蛋白都偏低，他认为我们ATP7A突变是致病的，看铜水平，他认为是轻症的******，影响了一部分的铜吸收，没有完全丧失铜吸收的功能，但这个会不会现在的婴儿痉挛症，他判断不出来
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患者
我看现在铜蓝蛋白水平上升了，同时伴随脑电正常，您觉得是这个铜的原因导致的婴儿痉挛症吗
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患者
从301出院以后，他现在**吃奶量比之前大了，相当于铜吃的多了，所以铜蓝蛋白水平也上升了
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杨光医生
基因要结合临床表现和生物信息学致病性判断。目前临床不像 ******，致病性不做功能验证不敢确定。
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杨光医生
总的来说就是确定不了，越来**，不是的可能性更大
患者
是的，所以就比较纠结，我看他现在的规律，有点像铜导致的，因为之前发现过规律，没去301之前，小孩吃母乳比吃奶粉发作次数多，我想着是不是母乳里面铜含量比奶粉里面低，正常人可能吃同样的铜，能吸收90%，我小孩因为ATP7A这个突变，可能只能吸收50%
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患者
所以后面我给他母乳停掉了，全吃的奶粉
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杨光医生
添加辅食可以低铜，不影响整体营养
患者
杨主任，有可以补铜的口服的药剂吗，我想给他轻微再补一点，我再给他去抽血检测下，是不是铜蓝蛋白可以上升到正常值下限以内
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患者
到他再大一点，主食吃多了以后，我估计铜水**上来，因为主食含铜量高点
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杨光医生
不是补铜，是低铜饮食。铜蓝蛋白减低，不能很好地代谢铜
患者
杨主任，那低铜饮食的话，是不是铜水平会进一步下降，因为我看ATP7A基因突变是会导致肠道的铜吸收障碍，因为我家本身铜在肠道吸收不好，低铜会导致血液中铜水平进一步降低
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患者
因为在肠道铜吸收障碍，导致血清，毛发，脑，肝中铜含量低
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患者
所以我才想着给他多补点铜看看，是不是能多吸收一点，这样铜水平会上升一点
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杨光医生
患者
对的，那些经典型的******，是铜转运功能几乎为0，是需要静脉用铜，但上次那个基因专家意思是，我家这个铜吸收转运只是影响了一部分，是致病的，但没有完全丧失，可以不叫做******症，或者称为轻型******
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患者
我想着给他铜的总量多**点点，是不是也可以吸收转运多点，是想试试有没有效果
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患者
因为他从301出院了以后，吃奶量**变大了，相当于铜总量吃的多了，我看他铜蓝蛋白水平也随之上升了
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患者
给他做完铜蓝蛋白检测，发现上升之后，又给他做了脑电图，显示脑电图也变为正常
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杨光医生
那你就试试，不是不可以
患者
好的，杨主任
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患者
杨主任，正常可以口服的铜剂，有推荐的吗
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杨光医生
这个基因位点可以定期在数据库再看下有无新报道同样位点
患者
好的，杨主任
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患者
主要ATP7A突变，在全球*少了，数据库也很少
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杨光医生
是，所以现在不好完全确定
患者
是的
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患者
我现在也只能根据我观察到的一些现象，做猜测
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杨光医生
密切观察，目前是稳定的就好
患者
好的，杨主任
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患者
杨主任，铜剂有推荐的吗，我给他稍微**点点
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杨光医生
木有
患者
好的，杨主任
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患者
杨主任，小孩抗癫痫用药，需要多久才有机会减，我想着如果真是铜导致的，后面把铜水平维持住，有没有机会提前减点药
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患者
因为他现在****，一天吃了两颗，用的量比较大，我有点担心副作用
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患者
目前***一天吃一顿，每顿吃1/12片 妥泰一天吃两顿，每顿吃1/4片 ****一天吃两顿，每顿吃一粒
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杨光医生
三个月后门诊找我下，酌情减一个
患者
好的，杨主任，谢谢您
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