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杨瑾
主治医师小儿内科
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京东互联网医院
专业擅长：从事儿科工作10余年，擅长上呼吸道感染，呼吸系统疾病，儿童生长发育监测，喂养问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病，新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读
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好评率99%
接诊量1.0万
平均等待15分钟分钟
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
***多高才影响智力发育,您好，请问，瓜氨酸高，应该怎么办啊
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互联网医院将保证您的隐私安全，请放心与医生问诊。
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患者
图文问诊
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杨瑾医生
你好家长，请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
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患者
您好，请问，瓜氨酸高，应该怎么办啊
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杨瑾医生
***增高较多，建议尽快做尿串联，质谱和基因检测。
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杨瑾医生
排除瓜氨酸血症。
患者
排除了这个疾病了？
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杨瑾医生
建议进行相关检查，如发现***水平持续增高，需及时治疗，避免影响智力发育。
患者
当地医院，我们做了两次了，要求明天再去做，上面图片是第一次的，今天说出了第二次的，还没有给我们数据，说不合格，让明天再去检测
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患者
如果治疗，好治疗吗
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杨瑾医生
是的，需要监测，并且做进一步检查
患者
严重吗
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杨瑾医生
瓜氨酸血症一旦确诊，需要终身服用特殊奶粉
患者
您说排除了瓜氨酸血症吗？
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杨瑾医生
没有排除
患者
还是，目前没有确诊呢
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患者
目前，这个情况，常见吗
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杨瑾医生
没确诊，但是液体确诊的概率，所以要做进一步检查
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杨瑾医生
瓜氨酸血症不常见
患者
与遗传有关吗
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杨瑾医生
对
患者
我们第一个孩子，四岁了，没事
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杨瑾医生
不是每个孩子都会发病
患者
同一个父母的孩子，不是每个都会发病
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杨瑾医生
对
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杨瑾医生
25%的概率
患者
如果确诊，花费高吗
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杨瑾医生
瓜氨酸血症治疗费用较高，需终身服用特殊奶粉和可能的其他治疗。建议咨询专业医生评估总体费用。
患者
这个病是25%的发病率吗
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患者
去哪里的医院看，比较权威
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杨瑾医生
不是，我是指如果父母中携带相关基因变异，孩子患瓜氨酸血症的概率为25%。但瓜氨酸血症整体发病率较低。
患者
还是，当地医院看就可以
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杨瑾医生
**交通大学附属***院
患者
您建议我们，是在当地医院合适，还是直接去**呢
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杨瑾医生
去**
患者
直接去检测？
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杨瑾医生
对，高的*多了
患者
这样的孩子很多吗
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患者
我们高的*多
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患者
怎么样才确诊呢
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杨瑾医生
做基因检测
患者
我和孩子妈妈都要去是吗
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杨瑾医生
对
患者
数据*高，与刚出生有关系吗
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杨瑾医生
没关系
患者
马上去吗
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杨瑾医生
尽快去
患者
明天，我们当地妇幼医院，还去检测吗
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患者
早去，会可能控制吗
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杨瑾医生
直接去**做确诊吧
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杨瑾医生
一旦确诊尽快用特殊奶粉
患者
如果是，就需要治疗？
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杨瑾医生
对
限时¥0.1向杨瑾医生咨询