专业擅长:咳嗽,肺炎,腹泻,新生儿高胆红素血症,早产儿,支气管肺炎,腹泻,新生儿鼻塞,维生素缺乏,新生儿感染,上呼吸道感染,腹泻病,早产儿,母乳喂养相关问题,乳清蛋白过敏,皮疹等
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
遗传性疾病,基因检测,想咨询基因检测,第一张是足跟血报告,有问题
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患者
图文问诊
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张泽佳医生
您好,我是儿科***。非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。请问有什么可以帮您?
患者
想咨询基因检测
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张泽佳医生
你说。
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
第一张是足跟血报告,有问题
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患者
然后做的基因检测
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患者
麻烦看一下
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患者
其他变异信息什么意思,有4列
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张泽佳医生
这个结果提示还是有一个致病变异的,这种情况你还是要注意观察的。
患者
第一个是么
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患者
但是足跟血报告显示已经排除了
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患者
是甲基巴豆那个么
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张泽佳医生
是的
患者
那基因检测的报告和足跟血报告不是冲突了么,一个排除了一个还显示有致病变异
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患者
以哪个为准呢
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患者
这个对孩子有什么影响呢
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张泽佳医生
以第1个为准。
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张泽佳医生
以总体结果的第1项与化验报告的第1项为准。
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张泽佳医生
其他的这个结果只作为参考。
患者
能帮忙圈出来吗
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患者
治病变异,一定会有问题么
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张泽佳医生
足跟血报告和基因检测结果的解读需要专业知识,通常以基因检测为准。致病变异表示基因异常,但未必导致疾病,需定期监测孩子的发育状况
患者
一般多大容易发病
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患者
疑似的致病变异,没有问题
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