专业擅长:擅长:急性上呼吸道感染、气管支气管炎、支气管肺炎、哮喘,挑食、偏食、厌食,消化不良、胃肠功能紊乱,儿童各类营养元素缺乏,注意力缺陷多动症,免疫力低下等儿科常见疾病多发病的诊治,对新生儿科、儿童保健,包括喂养及生长发育方面也有丰富的临床经验。
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
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患者
你好,我想咨询关于左卡尼汀注射液的问题。宝宝疑似戊二酸血症,请问该如何处理?
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杜东笑医生
你好,我是京东健康全职儿科医生。首先,我需要了解一下宝宝的病情。戊二酸血症是一种遗传代谢病,需要线下确诊并观察症状。目前宝宝有哪些症状?
患者
宝宝目前症状还好,但已经做了相关检查,等待基因检测的结果。同时,因为涉及用药问题,医院没有左卡的注射剂,所以来线上咨询并备药。
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杜东笑医生
线上平台目前只能提供口服或外用类药物,无法提供输液或针剂。对于遗传代谢性疾病,基因检查是最终确诊的手段。你们夫妻双方如果是相关疾病的携带者,宝宝患病概率较大。
患者
是的,大宝正常,二宝却疑似此病,心情很复杂。目前除了基因检测,还有其他结果未出。同时,宝宝在吃特奶和左卡尼汀。请问是否有必要再做基因检测或去其他医院检测?
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杜东笑医生
理解你的担忧。基因检测是确诊的重要手段。目前很多医院都与第三方机构合作进行基因检测,比如金域、麦迪芬等。这些机构在全国范围内都有业务,合作范围较广。如果担心本院的基因检测不够准确,可以考虑去这些机构再次检测。