专业擅长:擅长儿童神经科疾病的诊断和治疗,尤其擅长癫痫,药物难治性癫痫,癫痫共患病的诊断和治疗,癫痫的术前评估,善于分析头颅影像学(头颅CT、头颅核磁共振、PETCT、PETMRI)和视频脑电图,癫痫临床发作,癫痫病因之间错综复杂的关系。注意缺陷和多动障碍,抽动障碍,运动障碍,儿童心理疾病,中枢神经系统感染,脑炎,自身免疫性脑炎,神经肌肉疾病,重症肌无力,神经免疫性疾病,遗传代谢病和罕见病都有着深入的研究。
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患者
我宝宝7个月大,做了基因检测,想知道结果和是否需要进一步检查。
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卢孝鹏医生
从报告看,未发现神经纤维瘤病的基因突变。然而,不能完全排除神经纤维瘤的可能性。
患者
宝宝有两个小咖啡斑,需要注意节段型神经纤维瘤吗?报告中提到的“致病证据不充分,但不排除致病可能的变异”是什么意思?
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卢孝鹏医生
咖啡斑是神经纤维瘤的常见表现之一,但不一定表示患有该病。报告中的弱阳性位点可以排除,需要继续观察。
患者
宝宝上周因川崎病住院,是否影响了基因检测结果?还需要做核磁和脑电波检查吗?
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卢孝鹏医生
川崎病不会影响基因检测结果。核磁和脑电波检查可以推迟一段时间,但仍需进行以排除其他可能的神经系统问题。