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边毓尧
副主任医师普通内科
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京东互联网医院
专业擅长：冠心病，高血压，心律失常，心力衰竭，高脂血症，高尿酸血症等心血管疾病，呼吸道感染，COPD，哮喘，间质性肺炎，新型冠状病毒感染等呼吸系统疾病，肾功能不全，高血压高血糖高血脂等三高疾病及各种慢性疾病预防管理，胃炎，胃食管反流，胃痛，幽门螺旋杆菌感染等消化系统疾病，中毒等疾病。
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患者
医生您好，我想咨询LAM和BHD这两种疾病。
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边毓尧医生
您好，LAM是淋巴管肌瘤病，BHD是伯特-霍格-杜布综合征。它们都是罕见病。
患者
那怎么确定是哪种疾病呢？
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边毓尧医生
这两个疾病都需要通过基因检测和活检来确诊。
患者
医生，片子能看出这些病吗？
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边毓尧医生
片子只能初步怀疑，确诊需要更专业的检测。
患者
那它们有什么特点呢？为什么报告会怀疑这两种病？
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边毓尧医生
它们的临床表现没有特异性，但都是多系统损害。
患者
LAM也是吗？具体如何诊断呢？
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边毓尧医生
LAM的诊断也是靠基因检测和活检。这是专业知识，需要影像科医生的协助。
患者
多发肺大泡也说明不了是什么原因吗？
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边毓尧医生
多发肺大泡没有特异性，感染、支扩、结核、慢阻肺等都可能引起。
患者
我和父母都有肺大泡，会不会是BHD？
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边毓尧医生
这个不好说，从症状上一般不会直接怀疑BHD。
患者
那如果担心是BHD，只能定期做肾的检查吗？
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边毓尧医生
是的，初期一年一次超声和肾功能检查，有变化就随时缩短检查间隔。
患者
LAM有什么并发症？
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边毓尧医生
LAM主要影响呼吸系统，后期可能出现呼吸衰竭，也可能影响皮肤和神经系统。
患者
就算是这两种疾病确诊了也不能怎么样吗？
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