专业擅长:本人从事儿童保健和儿科临床39年,对儿科常见病多发病有较深的研究,擅长儿童生长发育,智力评估,孤独症诊断,儿童康复。发表论文20余篇,被省卫健委评为最美妇幼医师称号
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患者
有个代谢报告想请您看下,以前有过心脏室缺不过已经好了。小宝宝发育情况怎么样?有用药吗?具体用的什么药?
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银金连医生
好的,请提供一下代谢报告。关于宝宝发育,智力正常,身高体重也还算合格,但技能方面(如坐、走、站立等)有些不足。有做过脑CT吗?
患者
做过脑CT,有氨基酸血症,就是高离氨酸血症。这是不是一种严重的遗传代谢障碍疾病?有没有治疗办法?
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银金连医生
高离氨酸血症是一种染色体隐性遗传性疾病。临床症状主要包括发育迟缓、周期性的呕吐、肌肉张力低下等。目前只能对症用药,建议父母亲也做个检测看是否有携带这样的基因。可通过饮食调理,多吃优质蛋白食物,保持良好心态。病情恢复及好转情况需定期复查,最好线下找医生指导。