专业擅长：产科常见疾病，妊娠期并发症，围产期保健，优生咨询，产前诊断，擅长妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、习惯性流产、多胎妊娠、早产、头位分娩的诊治。对高危妊娠、妊娠合并症及并发症的管理，产科领域的疑难杂症。擅长胎儿染色体异常的产前诊断及遗传咨询，胎儿先天性结构畸形的诊疗。遗传性疾病，先天性发育异常疾病及罕见病的优生遗传咨询，单基因病的诊断和产前诊断，染色体疾病的诊断，遗传病携带者筛查的咨询，优生遗传咨询，产前筛查。
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
孕妇羊水穿刺,你好，能帮我看一下羊水穿刺的报告吗
患者
于洋医生
您好！
于洋医生
您是咨询者本人吗？
患者
于洋医生
可以的，方便把您的胎儿羊水穿刺报告单发给我看一下吗？
患者
于洋医生
您是因为什么原因做的胎儿羊水穿刺呢？
患者
于洋医生
方便把您的胎儿羊水穿刺报告单的全部内容发给我看一下吗？
患者
患者
于洋医生
您是在妊娠多少周的时候发现胎儿脉络丛囊肿，然后做的胎儿羊水穿刺产前诊断呢？
患者
于洋医生
当时胎儿脉络丛囊肿是双侧的吗？
患者
于洋医生
大小是多大呢？
患者
于洋医生
左脑室增宽是多大呢？
患者
患者
于洋医生
嗯，根据您提供的信息来看，目前胎儿的羊水穿刺结果提示，胎儿在X染色体上有一个致病基因，是来源于母亲
患者
于洋医生
这个致病基因能够导致两种疾病，分别是：1、MEND综合征；2、X连锁点状软骨发育不良2型。
患者
于洋医生
这两个疾病，第一个疾病是隐性遗传，第二个是显性遗传
于洋医生
因为隐性遗传的特点是必须同时具有连个致病突变才能够致病的，因此您的胎儿不会患有第一种疾病的
患者
于洋医生
而显性遗传疾病是只要有一个致病突变就会致病，因此您的胎儿患有第二种疾病的可能性比较大
患者
于洋医生
X-连锁软骨发育不全2型病人表现差别很大，从胎儿多发性畸形、严重生长迟缓到表现轻微，甚至是包括没有可识别的身体异常。CDPX2中至少有95%的活胎个体是女性，具有以下临床表征:生长不足，身材矮小，独特的颅面外观，在完成正常骨骺骨化之，X射线显示，在长骨、椎骨、肋骨、气管的*端有点状软骨发育不全;根茎(即近端)通常是不对称的缩短;脊柱侧弯。新生儿线性或斑点缩小性*鳞病，通常在生命的头几个月内消退，留下线状或轮状的萎缩斑块，包括毛囊(滤泡性姜缩症);疤痕性脱发，粗毛;偶尔扁平或分裂的指甲。白内障，小眼，或者微角膜。男性偶有发病，包括:张力减退;中度至深刻的发育迟缓,癫痫发作;小脑(主要是蚓部***育不全和/或************变体:和胼胝体的发育不全。
于洋医生
但是目前您的胎儿并没有出现上述描述的这些症状
于洋医生
并且您本人也是女性，也是这个致病基因的携带者，因此可以判断，如果您的胎儿是女性胎儿的话，那么她出现上述异常表现的可能性也是比较小的
患者
于洋医生
男性偶有发病，临床表现主要包括:张力减退;中度至深刻的发育迟缓,癫痫发作;小脑(主要是蚓部***育不全和/或************变体:和胼胝体的发育不全。
患者
于洋医生
您是说新生儿发病的可能性有多大，是吗？
患者
于洋医生
是的，该致病基因存在外显率不足的情况，也就是说携带该致病基因的新生儿并不是100%会出现这些临床表现的
患者
于洋医生
出现这些临床表现的概率对于个体而言是没有任何意义的，因为医学上的概率问题是针对广泛人群的一个统计学意义，而对于个体而言，只有0和100% 的区别
患者
于洋医生
您是说如果出现了这些临床表现，是否会有治疗方法吗？
患者
患者
于洋医生
人类目前对染色体和/或基因异常而导致的疾病是没有任何方法进行治疗的