专业擅长：从事儿科工作10余年，擅长上呼吸道感染，呼吸系统疾病，儿童生长发育监测，喂养问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病，新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读
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杨瑾医生
断掌纹不一定是遗传代谢病的标志，需要更多信息来确定。
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杨瑾医生
面部特征不能完全确定是否有遗传代谢病，需要进行基因检测或染色体检测。
患者
杨瑾医生
如果非常典型的可以从面部看出来，但不典型的是看不出来的。现在来看，您孩子的面部没有什么问题。