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吴留敏
主治医师小儿内分泌科
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京东互联网医院
专业擅长：新生儿护理，儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血，新生儿黄疸，新生儿遗传代谢病的诊断及治疗，主要擅长先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症，生长迟缓，性早熟、糖尿病，肥胖症，小阴茎等儿童内分泌的诊治。
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执业证书：1105******84
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患者
您好医生，我家孩子八个月了，苯丙氨酸复查结果正常，但我想确认是否需要检查BH4缺乏症？
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吴留敏医生
您好，苯丙氨酸正常说明暂时不考虑BH4缺乏症，但尿蝶岭谱分析是必须的，以排除BH4缺乏症。
患者
明白了，那尿蝶岭谱分析是为了排除BH4缺乏症吗？
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吴留敏医生
是的，尿蝶岭谱分析是针对BH4缺乏症的检测，而苯丙酮尿症分为苯丙氨酸羟化酶缺乏和BH4缺乏症两种类型。
患者
那我们暂时只出了苯丙氨酸和尿蝶岭谱分析报告，其他还没出来，是这样吗？
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吴留敏医生
是的，目前只出了这两个报告。苯丙氨酸正常，不考虑BH4缺乏症，但还需等待其他报告。
患者
苯丙酮尿症有几种类型？孩子50天了，已经复查了几次苯丙氨酸？
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吴留敏医生
苯丙酮尿症分为苯丙氨酸羟化酶缺乏和BH4缺乏症两种类型。孩子50天已经复查了几次苯丙氨酸，分型是为了分辨这两种类型的。
患者
那分型是查什么？
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吴留敏医生
分型是为了分辨这两种类型的，如果想确定是否是苯丙酮尿症，直接做基因检测就可以了。
患者
基因检测的结果还没出来，医生，我们还需要做什么？
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吴留敏医生
请您耐心等待基因检测结果。目前这两个报告都是正常的，暂时不需要额外治疗。
患者
好的，谢谢医生，我们会注意观察孩子的情况。
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吴留敏医生
不客气，请您多关注孩子的健康，有任何问题随时联系我们。
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