10个月大婴儿，被诊断为亚历山大病，有抽搐史，目前服用左乙拉西坦，发育落后。患者男性11个月6天咨询-图文问诊

患者

患者信息

患者：

性别：* 年龄：*岁

主诉：

********出生的男孩，今年0703早上睡醒后右侧脸右胳膊抽搐脖子硬，0708甲流低烧左侧脸左胳膊抽搐，脖子硬。0708开始喝左乙拉西坦，至今未再抽搐。体检发育正常，代谢检查正常，核磁脑白质对称性异常，界限性脑电图，基因检测GFAP基因变异。

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张捷医生

您好，我是智能医助，***医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。

张捷医生

首先，请确认您的健康史信息

患者

已确认健康史信息

张捷医生

您是否有去线下医院就诊的经历？

张捷医生

请填写您的用药情况

患者

********出生的男孩，今年0703早上睡醒后右侧脸右胳膊抽搐脖子硬，0708甲流低烧左侧脸左胳膊抽搐，脖子硬。0708开始喝左乙拉西坦，至今未再抽搐。体检发育正常，代谢检查正常，核磁脑白质对称性异常，界限性脑电图，基因检测GFAP基因变异。 ********新冠发烧，最高38.9，期间也在喝左乙拉西坦，未抽搐。

患者

********开始用左乙拉西坦，用后至今未抽搐。

张捷医生

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患者

主诉卡

张捷医生

您好，您有当时孩子发作的视频吗？

张捷医生

持续了多久呢？目前左乙拉西坦剂量是多少呢？

患者

***，节日好。之前在京东上挂过您的号，主要问题已解答。听三*妇幼的医生说您所在的北京大学第一医院对脑白质病有研究，提到过王静敏主任。想问你们****病临床试验有没有开展，若开展有什么要求，我孩子能否申请参加？要是去你们医院挂号可不带孩子吗？

张捷医生

您好，目前**教授、***教授还有我自己，都是在做遗传性脑白质病的研究，而**教授和我重点是研究****病，***教授主要是研究髓鞘化低下性脑白质营养不良。所以如果您想看病的话，可以考虑挂**教授的号，另外的话，目前我们还没有开展****病的药物临床试验，只是我们自己在收集这些病人在进行一些自然病程的研究和一些细胞学的基础研究哈，因为目前还没有一些治疗的药物出现，后续如果有新出现的治疗方案，我们就**知大家**行后续的临床试验研究哈。看病可以先不带孩子，把资料都带齐准备好就可以哈。

患者

孩子********与0708各抽搐一次，第一次右侧为主，第二次左侧为主，下面是视频。********开始吃左乙拉西坦，早晚1毫升，孩子种21斤，至今即便生病发烧，也未再发作过。现在10个月了。前几天去**妇幼检查，评估说运动是6个月，智力是5个月。说是发育落后。7个月左右已经坐稳了，现在能匍匐前进爬行，会笑，可以扶站。这个病是不是会逐渐恶化，然后积累到一定程度才出现不能走路等大症状？还想问，要是加入你们的研究是不是一定要去你们医院线下看一次，建档记录病情才行？我电话*********** 你们计划什么时候做临床试验？越早**，希望孩子能赶上国内的试验和药💊。（**一个机构2029年3月完成三期临床试验）。

患者

张捷医生

您好，针对您的问题回复如下： 1. ****病确实是属于逐渐进展的病程，目前，我们的研究收集了80多例患者，关于自然病程研究，生存曲线分析显示10多岁的平均年龄丧失主动行走能力，但是人和人不**样，也有部分孩子预后比较好目前10多岁独奏完全没问题的孩子也有，所以也不好说每一个孩子会是什么样的情况哈。 2. 我们的研究目前还到不了药物临床试验，至于什么时候到，我们现在也没有办法预测，我们现在只是在一些病人来源的皮肤成纤维细胞分化的ips细胞星形胶质细胞等基础研究上面做一些简单的药物干预，看未来能不能用于临床，但是这个路还挺长的不*好说什么时候能够出现药物临床试验哈，实在是抱歉。 3. 收集资料可以不用必须来线下，但是麻烦您可能得把片子的影像拍下来，还有完整的基因报告以及孩子脑电图等结果发给我，我记录一下，到时候有新的进展****跟您联系哈

患者

1.婴儿得这病后，多久进行检查?主要检查什么? 2.现在除了吃左乙拉西坦防惊厥的药和康复治疗外，还需要做其他治疗吗？ 3.目前国内研究婴儿型**山*病的，你们医院是不是起步最早，做的最深入，研究病例最多的？ 4.孩子第2次发烧时在用药没有惊厥，是不是以后在坚持用药的情况下，就不会惊厥了？ 5.你们医院有和我孩子同一个位点变异（GFAP基因c.235CT，p.********）的吗？现在情况如何？ 6.婴儿型*历山大病有没有长至成年，或是长到老的情况？图片是孩子的主要情况。核磁视频请查看核磁报告中的二维码，视频多不好录。脑电图波形图*多了。京东传资料不*方便，还需要其他资料联系我跟我说就行，通过微信、邮箱等方式传给您都可以。我孩子可以参加你们的研究，我电话***********（微信同号）。

患者

张捷医生

针对您的问题回复如下： 1. 一般来说，如果病情稳定，可以半年复查一次脑电图，一年复查头颅MRI 2. 没有其他特殊治疗了 3. 嗯，我们医院起步比较早，目前应该是最大的单中心队列 4. 有可能惊厥就控制了，****病惊厥发作相对还是比较容易控制的***. 这个位点是个比较常见的变异位点，目前有10例患者，目前随访状况轻重不一，好的话目前随访到8岁多了，也能独走，差的话就基本上卧床了 6. 目前我们随访到的最大年龄是22岁，但是是卧床状态 7. 我把孩子资料先留下了哈~