染色体异常致病基因变异，智能发育障碍及癫痫诊断-京东健康

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染色体异常致病基因变异，智能发育障碍及癫痫诊断

疾病详情

染色体检查发现致病基因变异，疑有智能发育障碍和癫痫。患者女性27岁

就诊科室：神经内科

医生建议

染色体病可能导致智能发育障碍和癫痫，需综合治疗，药物治疗控制癫痫，定期评估智力发展。生活上注意避免癫痫发作的诱因，给予孩子更多的关爱和支持。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我的染色体报告结果出来了，请问有没有显示异常？

医生

是的，报告显示有致病性的基因变异。

患者

那这个严重吗？会有什么影响？

医生

可能会影响智能发育和导致癫痫发作。

患者

这种病可以治疗吗？

医生

治疗较为复杂，主要是药物治疗控制癫痫，智能发育障碍的改善有限。

患者

那智力障碍是肯定的吗？还是只是有概率？

医生

是明确致病的，但程度不同。

患者

那这种病叫什么名字？

医生

通常称为染色体病，具体名称需要结合异常类型。

患者

如果孩子长大后智力没问题，有没有可能？

医生

只是会有几率影响智力，建议定期评估。

患者

这种病是突变还是遗传的？

医生

目前是染色体检查的结果，具体遗传情况还需等遗传报告。

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