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韩华芬
主治医师小儿内科
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京东互联网医院
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患者
医生您好，我孩子的染色体检查结果有嵌合型核型，可以确诊为唐氏综合症吗？
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韩华芬医生
嵌合型核型表示孩子体内有部分细胞有唐氏综合症的特征，但具体是否确诊为唐氏综合症需要结合临床症状。孩子有什么症状吗？
患者
目前没有明显症状，但朋友说看起来有点像，儿保医生说看起来不像是。
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韩华芬医生
嵌合型核型确实存在唐氏综合症的可能，但也有可能是正常宝宝。建议定期进行儿童发展评估。
患者
那这样的宝宝，他会是唐氏儿吗？
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韩华芬医生
这个不好说，有可能是正常宝宝，但是体内携带着唐氏基因。
患者
那这样的染色体宝宝，是正常宝宝的案例有吗？
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韩华芬医生
是有这样的案例的，主要是看孩子的临床症状。
患者
那如果宝宝是正常宝宝，他将来会突然变成唐氏儿吗？
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韩华芬医生
不会的，唐氏综合症是出生时就存在的遗传性疾病，不会随着年龄增长突然出现。
患者
医生，我想再问一下他这个染色体结果就是表明他现在如果没有唐氏儿的特征，生长发育都很正常，那他大概率就不会是唐氏儿了是吗？
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韩华芬医生
是的，嵌合型核型中正常细胞比例较高时，宝宝不太可能表现出唐氏综合症的症状。
患者
对了医生，他这样的染色体对他寿命有影响吗？
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韩华芬医生
唐氏综合症本身可能影响寿命，但具体影响因个体差异而异。建议定期监测健康状况。
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