专业擅长:擅长小儿常见病及多发病的诊断及治疗,儿童保健及用药指导。
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
婴儿串联质谱复查不过关咋办,串联质谱不过
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患者
图文问诊
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陈鹏医生
您好,我是儿科主治医师陈医生,很高兴由我来为您解答医疗问题。首先请确认您是本人咨询还是替孩子咨询?如果是替孩子咨询,需要提前告知孩子是否有特殊疾病或者食物,药物过敏史,以方便指导用药。
患者
串联质谱不过
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陈鹏医生
您好,串联质谱是筛查。这种情况需要复查。
患者
宝宝是早产35+6
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患者
C4=0.47
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患者
复查了还没过
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陈鹏医生
还没过的话,那就说明有可能存在有遗传代谢方面的疾病了,可以针对这一项再检查。您去当地的妇幼保健院小儿内分泌科就诊
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陈鹏医生
具体检查结果可以发来看看吗?
患者
C4是什么有什么病发证吗
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陈鹏医生
串联质谱的检查结果,下面会有解释。
患者
严重吧
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陈鹏医生
您把纸质的检查结果发过来,我看一下。
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陈鹏医生
C4是串联质谱筛查中的一个指标,主要反映的是某些氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢情况。
患者
早产有影响吧
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陈鹏医生
这个是基因问题,和是不是早产关系不大
患者
他的病发症什么啊
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陈鹏医生
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陈鹏医生
这个不是早产的并发症,这个是基因有问题。是先天的遗传代谢性的疾病。
患者
小孩以后会什么样啊
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患者
有什么影响吧
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陈鹏医生
这个下一步需要详细检查,您只有这一个的话,也不知道具体是哪个代谢异常,这个只是筛查。
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陈鹏医生
有的可能没有影响,有的影响很大,这个要看具体内容
患者
要在进一步检查就是了
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陈鹏医生
对,下一步检查就是针对性的检查,不是筛查了
患者
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陈鹏医生
对,这就是缺乏的酶
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陈鹏医生
针对这个进一步检查一下基因
患者
9.12是0.49
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患者
9月18是0.47
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患者
这个会**降吗?
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陈鹏医生
这个值只要异常,针对这个进一步检查就行了,这个数值的高低就没有*大意义了。
患者
捏个不能**降啊
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陈鹏医生
这个和降不降就没关系了
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陈鹏医生
您进一步的检查一下基因,看看如果确诊了这个代谢有问题,是否能够进一步干预。串联质谱的这个数值就没有多大意义了,这个只是筛查
患者
我是想他降到正常值,不就没有影响了啊
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陈鹏医生
不是这样理解的,这个是筛查结果。
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陈鹏医生
这个值有异常,提示有可能有疾病,所以需要进一步的检查来确诊,并不是说这个数值降下来了,就代表病好了。
患者
愁人
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陈鹏医生
先去进一步检查。
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陈鹏医生
检查清楚了才能判断预后。
患者
叫下个月21号去复查
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陈鹏医生
那就下个月去看看。