专业擅长:擅长妇产科常见病,多发病诊治,擅长高危妊娠监测及管理,产科危急重症的救治,难产的诊断及处理有丰富临床经验,熟悉优生咨询,产前筛查,新生儿疾病筛查及盆底功能障碍等
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执业证书:1105******84
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患者
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患者信息
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主诉:
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患者
我和丈夫都携带α地中海贫血基因,想了解我们的孩子可能面临的健康风险。
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杨小巍医生
α地中海贫血分为α和β两种类型,你们分别是α地中海贫血的轻型和标准型。后代最严重的可能是缺失三个α基因,出现的机会是1/4。这种情况下,孩子可能会表现为轻度至中度贫血,需要定期检查和跟踪。
患者
如果我们不能接受这1/4的机会,是否需要进行羊水穿刺产前诊断?
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杨小巍医生
是的,羊水穿刺可以确定胎儿的基因型,评估是否患有α地中海贫血。通常在妊娠17周后进行。虽然有一定的风险,但发生的概率较低。
患者
如果孩子缺失三个α基因,日常生活会受到什么影响?
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杨小巍医生
轻度贫血通常对日常生活影响不大,但需要定期检查和跟踪。如果出现中度或重度贫血,则可能需要定期输血和药物治疗。