专业擅长:0-14周岁小儿发热、急性扁桃体炎,反复呼吸道感染、慢性咳嗽、支气管哮喘、急性支气管炎、支气管肺炎、腹泻等小儿呼吸系统疾病;腹泻、腹痛等消化系统疾病及川崎病、传染性单核细胞增多症及变态反应性疾病诊治。
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执业证书:1105******84
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患者
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患者信息
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主诉:
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患者
我的孩子是早产儿,纠正月龄4天,最近发现他有高酪氨酸血症的症状。请问这是什么病?需要怎么治疗?
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陈伟昌医生
高酪氨酸血症是一种由于酪氨酸代谢障碍引起的疾病,可能由遗传或肝脏疾病引起。患儿会出现酪氨酸水平持续升高,可能伴有肝、肾损伤等症状。对于早产儿,可能是由于肝细胞中的4-羟基苯丙酮酸双加氧酶(4-HPPD)发育不成熟所致。
患者
那我们需要做些什么?有没有什么药物可以治疗?
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陈伟昌医生
首先,需要通过血液检查来确认高酪氨酸血症的诊断。治疗方面,主要是通过饮食控制和药物治疗来降低血液中的酪氨酸水平。常用的药物包括nitisinone和safinamide等。同时,需要定期复查以监测病情的变化。
患者
非常感谢您的解答。我们会按照您的建议进行治疗。
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陈伟昌医生
不客气,希望孩子早日康复。