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常染色体隐性遗传病的诊断与治疗

疾病详情
我抽烟,可能患有一种常染色体隐性遗传病,想了解诊断和治疗方法,担心遗传给孩子。患者男性58岁
就诊科室: 神经内科
医生建议
对于常染色体隐性遗传病,早期发现治疗,长期补充维生素B12可以痊愈的。如果发现得迟,会有一些后遗症。恢复需要一段比较长的时间的,需要有信心和耐心。建议用维生素B12针剂,结合理疗。可以做个基因检测,了解一下B12吸收代谢的因素,指导下一步治疗比较重要的。甲钴胺不一定比B12好的,这个看吸收情况。B12有针剂的阿,用针剂一段时间比口服药好好多的。外出工作劳累、饮食,这些都有影响的。后面可以恢复大部分,完全痊愈就比较难了的。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我抽烟,最近发现自己可能患有一种常染色体隐性遗传病,想了解一下这种病的诊断和治疗方法。
医生
首先,需要了解的是这种病的遗传概率。如果您老婆没有携带这个基因,子女是不会有的。如果携带基因(但没有发病),子女有50%概率会有的。这种病早期发现治疗,长期补充维生素B12,可以痊愈的,如果发现得迟,会有一些后遗症。恢复需要一段比较长的时间的,需要有信心和耐心。
患者
我已经20多年了,刚开始发病都诊断不出来,2008年的时候去了北京才确诊,一直肌肉注射甲钴胺,口服b1,叶酸,地巴唑。近几年感觉越来越严重了。
医生
如果有加重的话,建议用维生素B12针剂,结合理疗。可以做个基因检测,了解一下B12吸收代谢的因素,指导下一步治疗比较重要的。甲钴胺不一定比B12好的,这个看吸收情况。B12有针剂的阿,用针剂一段时间比口服药好好多的。
患者
我这个都20多年了,还能痊愈吗?主要是怕遗传给孩子。
医生
孩子没有发病,可以不做基因检测的。您先检查一下看看情况。外出工作劳累、饮食,这些都有影响的。后面可以恢复大部分,完全痊愈就比较难了的。
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就诊科室:产科

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宝宝17号染色体q12缺失,伴有乳糖不耐受,目前正在使用佑硕的乳糖酶,想了解是否可以更换为维态美。

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