专业擅长:多囊卵巢综合征,输卵管因素不孕,高龄,卵巢储备功能低下,子宫腺肌症,子宫内膜异位症
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执业证书:1105******84
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患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
我和丈夫的家系全外显报告显示我们都有一个杂合变异,能否解释一下?
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王晶芸医生
这意味着你们两个都携带了COLIA基因的杂合突变,可能导致遗传性骨软骨发育不全。
患者
我们已经有一个健康的宝宝,但他头部偏小,需要检查吗?
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王晶芸医生
由于你们是杂合突变,宝宝可能也携带了这个基因突变。虽然他现在看起来正常,但仍有25%的概率生育一个完全突变的宝宝。
患者
如果我们再次怀孕,应该如何预防?
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王晶芸医生
可以考虑三代试管婴儿技术来筛选胚胎,减少遗传性骨软骨发育不全的风险。