专业擅长:擅长小儿常见病及多发病的诊断及治疗,儿童保健及用药指导。
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问答详情
患者
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患者信息
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主诉:
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患者
我姐姐的孩子被诊断为X链无丙种球蛋白血症,这是一种遗传病。我的姐姐说我也有可能携带这个基因。我的儿子和女儿都很健康,是否需要进行基因检测?
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陈鹏医生
X链无丙种球蛋白血症是一种X连锁隐性遗传病。男孩只有一条X染色体,来自母亲,所以可能发病;女孩有两条X染色体,不会发病。即使你的孩子目前都很健康,也不能排除你女儿是携带者的可能性。建议你女儿在结婚生育前进行基因检测。
患者
如果我没有携带这个基因,那么我的女儿也不会携带对吗?如果不查,女儿怀孕的时候,医生可以做筛查吗?
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陈鹏医生
即使你没有携带这个基因,你女儿仍有可能是携带者。女孩是否携带这个基因,需要通过基因检测来确定。这种检测不是常规的筛查项目,需要自费检查。全面一些的基因检测大概需要大几千块钱。
患者
这种病是百分百遗传病吗?会不会也有别的原因得上?
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陈鹏医生
X链无丙种球蛋白血症是一种X染色体遗传病,100%来自母亲。如果你姐姐有这个基因,那么她的孩子有50%的概率继承这个基因。这种病需要终生替代治疗。