专业擅长:儿童保健,身高促进,生长发育,骨龄评价,儿童营养,儿童肥胖、性早熟干预等关键词:儿童保健、身高促进、生长发育、骨龄评价、儿童营养、喂养指导、儿童肥胖、儿童性早熟、儿童行为干预、儿童情绪管理,婴幼儿微量元素不足的补充,口水疹、儿童鼻塞、婴儿胀气等儿科常见健康问题。口水疹、儿童鼻塞、婴儿胀气
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患者
我小孩的足跟血化验结果异常,网上说可能是甲基丙二酸血症,需要怎么处理?
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邓国胜医生
首先,足跟血筛查主要是为了及早发现智力方面的问题。从你的描述来看,结果显示可能是唐氏综合征苯丙酮尿酸征。但是,单凭这一项检查不能确定,需要结合其他化验结果进行综合分析。如果高度怀疑,可能还需要进行其他方面的检查。
患者
那如果不是这两种疾病,会是什么原因?我看网上说甲基丙二酸血症的可能性也很大。
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邓国胜医生
网上信息可能不够准确。甲基丙二酸血症的确是足跟血筛查可能发现的疾病之一,但需要更多的证据来确认。目前,我们不能排除任何可能性,需要进一步的检查和分析。
患者
我小孩做了无创DNA检测,结果显示一切正常。那么,足跟血筛查的结果还需要关注吗?
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邓国胜医生
即使无创DNA检测结果正常,足跟血筛查的结果仍然需要关注。因为这两种检查的目的不同,检测的内容也不同。足跟血筛查主要是为了发现智力方面的问题,而无创DNA检测主要是为了检测染色体异常。所以,两者不能互相替代。