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宋躐夫
主任医师小儿内科
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京东互联网医院
专业擅长：擅长小儿感冒，小儿支气管炎，支气管肺炎，支气管哮喘以及过敏性咳嗽；擅长消化不良，小儿肠炎腹泻病以及过敏性疾病，神经系统疾病，出诊性疾病。
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患者
宝宝出生13天，体重下降，怀疑是先天性肾上腺皮质增生失盐型。父母双方都没有这个病。
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宋躐夫医生
这是一种遗传代谢性疾病，家族史中没有这样的病人，宝宝也不会轻易得的。目前电解质紊乱，需要调理。
患者
之前有个宝宝也因为电解质紊乱反复住院失去了。这个失盐型很严重吗，能不能治疗呢？
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宋躐夫医生
能治，一般不危及生命。可以去小儿内分泌代谢科做相关检查，如血醛固酮，来确诊。
患者
我查询这个病，失盐型典型是最严重的。高钾低钠反复，会导致死亡。最主要之前生过一个男婴也是反复吐奶，低钠高钾，怀疑先天性肾上腺皮质增生，后来医院也给开了氢化可的松，医院还好好的，出院回家路上就吐奶回去没几天没了，感觉服用那个氢化可的松也没啥效果。现在这个没有吐奶，但又一次电解质紊乱，想着是不是得基因检测确诊呢？
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宋躐夫医生
如果担心，可以进行基因检测。同时，遵照医嘱去治疗，定期检查，注意宝宝的营养和休息。
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