专业擅长:擅长妇科常见疾病,产科各种正常孕检及高危妇产的诊治,产后康复等。
more
好评率-
接诊量3
平均等待分钟
icon
执业证书:1105******84
问答详情
患者
icon
患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
avatar
患者
医生,我12周的早孕产检结果显示Smn1基因有问题,孩子会有基因缺陷吗?
avatar
avatar
常香云医生
Smn1基因缺陷可能与脊髓性肌萎缩症有关。你的结果显示拷贝数等于2,这是正常现象。只有在拷贝数为1或0时,才可能表明存在杂合缺失或纯合缺失。
患者
但我在网上看到说≥2也可能有问题,家里人都没有这种疾病,应该怎么办?
avatar
avatar
常香云医生
网上的信息可能不够准确。正常个体通常有两个拷贝的Smn1基因。考虑到你家里人没有这种疾病,你的结果应该是正常的。然而,为了更好地理解结果,建议咨询遗传科的专业医生。
患者
我会去咨询的。请问这个检测是不是无创产前诊断的一部分?
avatar
avatar
常香云医生
是的,这个检测是无创产前诊断的一部分,用于检测胎儿是否有脊髓性肌萎缩症的遗传风险。