专业擅长:儿科急性支气管炎,支气管肺炎,支原体感染,川崎病,过敏性紫癜,急性喉炎,急性扁桃体炎,上呼吸道感染。
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患者
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患者
我怀疑我的新生儿可能患有高蛋氨酸血症,想了解更多信息。
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韩华芬医生
高蛋氨酸血症是一种遗传代谢病,需要详细询问家族史和新生儿出生后的症状。请问家族中有没有类似疾病的情况?
患者
没有家族病史。孩子出生后也没有出现拒奶、呕吐、抽搐等症状。
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韩华芬医生
如果孩子没有什么症状的话,可以定期复查。新生儿高蛋氨酸血症如果早期发现并治疗,通常预后较好。
患者
我想知道如何治疗和是否需要大人做基因检测。
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韩华芬医生
治疗通常需要饮食管理和代谢支持,具体方案需根据病情严重程度和检测结果制定。大人做基因检测可以帮助了解家族中是否存在同样的遗传问题。目前孩子没有症状,建议先定期监测,如果出现症状或监测指标异常,再考虑药物治疗或其他干预措施。