专业擅长:儿内科常见疾病,高危儿随访工作
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患者
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?
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陈运恒医生
苯丙氨酸浓度137.35确实可能提示苯丙酮尿症,建议进行PAH基因检测以明确诊断。
患者
只检测PAH基因就可以了吗?这是一种遗传病吗?
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陈运恒医生
通常检测PAH基因基本可以明确是否患有苯丙酮尿症,但有时还需结合其他基因或生化检测以确保诊断准确性。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,通常由基因突变引起。
患者
我想知道这与怀孕前是否进行优生优育检查有关?与生男孩或女孩有关系吗?生二胎的时候怎样避免?
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陈运恒医生
怀孕前的优生优育检查有助于发现携带者,但不是所有情况都能通过检查预知。苯丙酮尿症与性别无关,男女发病率相同。进行遗传咨询,并在怀孕期间进行产前诊断,以了解胎儿是否携带致病基因。对于二胎,可能需要羊水穿刺检查。