专业擅长:常见皮肤病如湿疹,皮炎,荨麻疹,银屑病等 及遗传性皮肤病的诊治 (如 I型神经纤维瘤病,Legius综合征等咖啡斑、“胎记”相关遗传病;白化病,色素失禁症,着色性干皮病等色素相关遗传病; 遗传性大疱表皮松解症等疱病;鱼鳞病,掌跖角皮症等角化性疾病;先天性无汗;先天性毛发异常;血管畸形,皮肤发育异常等综合征及未知疑难遗传性皮肤病)
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
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主诉:
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患者
您好,最近发现皮肤上有咖啡斑和小肿块,是否需要做基因检测?
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张佳医生
是的,根据您的症状,建议进行基因检测以排除神经纤维瘤病的可能性。
患者
我已经做了基因检测,结果显示没有致病突变。请问这意味着什么?
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张佳医生
这表明您可能患有突变比例较低的节段型1型神经纤维瘤病。这种情况下,症状通常较轻。我们将继续观察皮疹变化,并在必要时进行进一步检测。
患者
我该如何处理这些皮肤病变?是否需要用药?
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张佳医生
目前不需要用药。我们将密切关注病情发展,并在必要时进行手术切除。同时,建议您定期进行产前咨询,以了解可能的遗传风险。