专业擅长:主要从事:危重新生儿的临床诊治,包括新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良、先天性心脏病围手术期管理、新生儿坏死性小肠结肠炎的内科治疗、感染性休克的评估和治疗等;擅长极早产儿、超早产儿的救治、营养管理、生长发育评估等;对新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿化脓性脑膜炎、糖尿病母亲新生儿等综合治疗有较丰富的临床经验。
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执业证书:1105******84
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患者
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患者
我家小孩刚出生就做了新生儿筛查,结果显示有异常,可能是苯丙酮尿症吗?
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宓兰兰医生
是的,根据检查结果,确实存在苯丙氨酸水平升高的风险,这可能是苯丙酮尿症的表现。我们需要进一步完善其他检查来确定类型。
患者
如果不是苯丙酮尿症,通过控制饮食可以恢复正常吗?
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宓兰兰医生
即使不是苯丙酮尿症,也需要进行饮食治疗来控制苯丙氨酸水平,避免影响神经发育和智力。目前还需要做基因、血尿串联质谱、尿蝶呤图谱分析、四氢生物蝶呤负荷试验等检查。
患者
如果确诊为苯丙酮尿症,需要如何治疗?
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宓兰兰医生
一旦确诊为苯丙酮尿症,需要终身控制饮食,避免食用高苯丙氨酸的食物。同时,可能需要补充特定的营养素。请注意,目前还没有根治方法,只能通过控制饮食来管理病情。