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马艳丽
副主任医师小儿内科
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京东互联网医院
专业擅长：小儿常见病 多发病的诊治 特別是矮小症 性早熟 肥胖等生长发育疾病
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好评率100%
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执业证书：1105******84
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患者
我孩子的GLY/PHE值高，可能是什么问题？需要做什么检查？
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马艳丽医生
GLY/PHE值高可能提示苯丙酮尿症，需进一步检查确认。建议进行新生儿遗传代谢病筛查。
患者
如果是苯丙酮尿症，会有什么影响？需要特殊的饮食和治疗吗？
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马艳丽医生
如果确认是苯丙酮尿症，需要有特殊的饮食和治疗。否则会影响孩子的智力。
患者
我在孕期时巨细胞双阳，会不会有关系？
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马艳丽医生
这个没有直接关联。主要是由于氨基酸代谢障碍引起的。
患者
那可能是怎么导致的？
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马艳丽医生
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍，若不治疗，可能导致智力发育障碍、行为异常等。早期诊断和治疗对预后至关重要。
患者
如果是这种情况，目前治愈情况是怎样的？
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马艳丽医生
虽然不能完全治愈，但是及早治疗可以减少并发症的发生。所以早诊断早治疗很重要。
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