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刘晨光
主治医师小儿内科
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京东互联网医院
专业擅长：普儿科呼吸、消化系统疾病，新生儿呼吸窘迫综合征，围生期脑损伤，新生儿黄疸，溶血，肺炎，窒息等
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患者
我的孩子在新生儿筛查中显示SMN1基因7号杂合缺失，可能与脊髓性肌萎缩症有关。请问父母的基因是否也需要检查？
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刘晨光医生
是的，父母的基因检测对于判断孩子的发病风险非常重要。建议进行全面的基因检测，包括父母的基因检测。
患者
如果父母的基因检测结果正常，孩子得萎缩症的几率大吗？我很担心。
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刘晨光医生
即使父母的基因检测结果正常，孩子仍然有可能携带突变基因。需要结合更多的检查结果来做出更准确的判断。
患者
基因检测是通过抽血进行的吗？大概有多大几率会有问题的？我太紧张了。
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刘晨光医生
是的，基因检测通常是通过抽血进行的。发病风险与父母基因状况相关，目前只是足底血检查异常，也可能存在一定的误差。
患者
如果父母的基因检测结果正常，孩子是否一定不会发病？
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刘晨光医生
不一定，孩子可能只是携带者。只有通过全面的基因检测和其他相关检查，才能更准确地预测孩子的情况。
患者
这个和地贫有没有关系的？
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刘晨光医生
这个跟地中海贫血没啥关联。轻型的地贫一般不严重。但是需要明确诊断。
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